Что такое гены и геном человека. Понятие о геноме, организация генома человека Какие гены у человека

1000 Genomes Project — масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека — задача непростая, так как

он содержит 20-25 тыс. активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов — остальные относятся к так называемой «мусорной ДНК», то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.

Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген — а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять,

какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше — наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.

Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта . В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли две статьи , представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы. Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (профессором Мичиганского университета) и Адамом Отоном (Нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.

— В 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент — к окончанию проекта — вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?

Пол Фличек: Нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.

Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.

— 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?

Пол Фличек: Перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project — это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.

В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, — в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта .

Гонсало Абекасис: Кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.

Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.

— А можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас? Или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?

Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас — она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.

Адам Отон: Информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. Если исследователь — из любой сферы — хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.

Пол Фличек: Я считаю, основная практическая польза полученных нами данных — это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете.

Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть только в ДНК африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру.

— Если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном-двух предложениях, что бы вы сказали?

Пол Фличек: Важнейший результат 1000 Genomes Рroject — это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.

Гонсало Абекасис: Теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности ДНК, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.

Адам Отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.

— И последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?

Гонсало Абекасис: Я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.

Адам Оттон: Проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.

Пол Фличек: Мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался — вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке ДНК, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти.

Геном человека насчитывает примерно 38000 ге­нов, представляющих собой индивидуальные еди­ницы наследственности.

Линии герминативных клеток (половых, репродуктивных, клеток заро­дышевой линии) содержат одну копию генетиче­ского материала и называются гаплоидными, соматические клетки (не относящиеся к клеткам зародышевой линии) содержат две пол­ные копии и называются диплоидными. Гены объединены в длинные сегменты дезоксирибону­клеиновой кислоты (ДНК), которые в процессе клеточного деления совместно с белками образу­ют компактные сложные структуры - хромосомы. Каждая соматическая клетка имеет 46 хромо­сом (22 пары аутосом, или неполовых хромосом, и 1 пару половых хромосом - ХУ у мужчин и XX у женщин). Половые клетки (яйцеклетки, спермато­зоиды) содержат 22 аутосомы, 1 половую хромо­сому, т. е. всего 23 хромосомы. Слияние половых клеток приводит к образова­нию полного диплоидного набора из 46 хромосом, который вновь реализуется в клетках эмбриона.

Молекула генома человека имеет три структурных блока: пентозного сахара (дезоксирибоза), фос­фатной группы и че­тырех видов азотистых оснований - пуриновых (аденин и гуанин) или пиримидиновых (тимин и цитозин). Эти четыре типа оснований формируют алфавит генетического кода. Основной субъединицей ДНК служит нуклеотид, состоящий из молекулы дезоксирибозы, одной фосфат­ной группы и одного основания. Они соединяются в определенной последователь­ности - аденин с тимином, цитозин с гуанином. Различные длинные последователь­ности нуклеотидных оснований кодируют разные белки. Отдельные триплеты соответствуют транс­портным РНК, каждая из которых соответствует определенной аминокислоте. Каждый геном человека содержит около 3 млрд нуклеотидных пар, которые в совокупности кодируют весь набор белков организма человека.

Только небольшая часть ДНК клетки (10% об­щего содержания ДНК) активно функционирует во время метаболически активного периода клеточ­ного цикла. Некоторая часть неактивного генетиче­ского материала может иметь важное значение для регуляции экспрессии генов или для поддержания структуры и функции хромосом.

Большая часть генома человека содер­жится в ядрах клеток. Митохондрии (клеточные органеллы, продуцирующие энергию) содержат свой собственный уникальный геном. Митохондриальная хромосома имеет двухцепочную коль­цевую молекулу ДНК, включающую 16000 пар нуклеотидных оснований ДНК, последователь­ность которой полностью расшифрована. Белки, входящие в состав митохондрий, могут синтезиро­ваться в самих митохондриях на основе информа­ции, содержащейся в митохондриальном геноме, или в синтезироваться на основании генетической информации, содержащейся в ядерном геноме человека, и транспортироваться в органеллы. Все митохон­дрии передаются от матери (так как сперматозоид обычно не передает митохондрии в оплодотво­ренную яйцеклетку); митохондрии с различным геномом в пределах одной клетки представляют различные линии материнских клеток, от которых они произошли.

Структура и функции генома человека

Основная цель генома человека - продукция структурных протеинов и ферментов. Этот процесс включает ряд стадий, называемых транскрипцией, процес­сингом и трансляцией. Для передачи информации исходная молекула ДНК «расплетается» с обра­зованием одноцепочной ДНК, при этом одна или другая цепь (или обе) действует как матрица для копирования. Если это происходит во время репли­кации клетки, каждая цепь ДНК копируется с об­разованием двух новых двухцепочных дочерних молекул ДНК; этот процесс называется реплика­цией. Если процесс происходит во время метабо­лически активного периода клеточного цикла, ко­пируется только одна цепь ДНК с формированием одноцепочной матричной (информационной) РНК (мРНК); этот процесс называется транскрипцией. Код для каждого гена переписывается с ДНК на мРНК, включая информацию, необходимую для кодирования аминокислот (экзоны), и некодирую­щие нуклеотидные последовательности, располо­женные между экзонами (интроны).

Образующаяся в результате мРНК отличается от ДНК, так как содержит рибозу вместо дезокси- рибозы и пиримидиновое основание урацил вместо тимина. Первичный транскрипт мРНК перед тем как покинуть ядро подвергается процес­сингу, при котором из молекулы мРНК удаляются некодирующие участки-интроны, а оставшиеся ко­дирующие участки-экзоны соединяются в единую цепь с формированием функциональной мРНК, которая затем мигрирует в цитоплазму, где идет трансляция. Во время трансляции мРНК ре­гулирует продукцию белка на рибосоме путем фор­мирования комплементарных связей между тремя нуклеотидами, называемыми кодонами, и тремя до­полнительными нуклеотидами на молекуле транс­портной РНК — антикодона­ми. При продвижении рибосомы вдоль РНК от кодона к кодону ферменты объединяют соседние аминокислоты, связанные с молекулами тРНК, с формированием ковалентных пептидных связей. Структура полипептидных цепей и образующихся в конечном счете белков определяется нуклеотид­ными последовательностями мРНК.

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Вконтакте

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов . До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген , принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

1. Создать карту генома;
2. Создать карту человеческих хромосом;
3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление , которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

• количество;
• расположение;
• структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.

«Сегодня, через десять лет после завершения Проекта по расшифровке генома человека, можно сказать: биология – намного сложнее, чем раньше представляли себе ученые», - так пишет Эрика Чек Хейден в выпуске Nature News за 31 марта и в выпуске журнала Nature за 1 апреля.1

Проект по расшифровке генома человека стал одним из самых больших научных достижений конца ХХ ст. Некоторые сравнивают его с Манхэттенским проектом (программа США по разработке ядерного оружия) или программой "Аполлон" (пилотируемые космические полеты НАСА). Ранее чтение последовательности из ДНК символов считалось скучной и кропотливой работой. Сегодня, расшифровка генома является чем-то естественным. Но вместе с появлением новых данных о геномах разнообразных организмов – от дрожжевых грибков до неандертальцев, стало очевидно: «По мере того, как секвенирование и другие прогрессивные технологии предоставляют нам новые данные, сложность биологии растет просто на глазах» , - пишет Хейден.

Некоторые открытия были удивительно простыми. Генетики ожидали обнаружить в человеческом геноме 100 тыс. генов, а их оказалось примерно 21 тыс. Но, к своему удивлению, наряду с ними ученые обнаружили и другие вспомогательные молекулы – факторы транскрипции, маленькие РНК, белки-регуляторы, активно и взаимосвязано действующие по схеме, которая просто не укладывается в голове. Хейден сравнила их с множеством Мандельброта во фрактальной геометрии, что доказывает еще более глубокий уровень сложности биологических систем.

«В самом начале мы думали, что пути передачи сигналов являются довольно простыми и прямыми, - говорит биолог из университета Торонто в Онтарио Тони Поусон. -Теперь мы понимаем, что передача информации в клетках происходит через целую информационную сеть, а не по простым, отдельным путям. Эта сеть – намного сложнее, чем мы думали».

Хейден признает, что концепция «мусорной ДНК» разбита в пух и прах . Относительно же представления, согласно которому регуляция генов является прямым и линейным процессом, т.е. гены кодируют белки-регуляторы, контролирующие транскрипцию, она отметила: «Всего десять лет постгеномной эры в биологии уничтожили такое представление». «Новый взгляд биологии на мир некодирующей ДНК, которую раньше называли «мусорной ДНК», очаровывает и сбивает с толку». Если эта ДНК мусорная, то почему человеческий организм расшифровывает от 74% до 93% этой ДНК? Изобилие маленьких РНК, образуемых этими некодирующими участками и то, как они взаимодействуют друг с другом, стало для нас полной неожиданностью.

Понимание всего этого рассеивает некую изначальную наивность Проекта по расшифровке генома человека . Исследователи намеревались «раскрыть тайны всего: от эволюции до происхождения болезней» . Ученые надеялись найти лекарство от рака и через генетический код проследить путь эволюции. Так было в 1990-х гг. Биолог-математик из университета Пенсильвании (Филадельфия) Джошуа Плоткин сказал: «Уже само существование этих необычайных белков-регуляторов говорит о том, каким невероятно наивным является наше понимание основных процессов, к примеру, каким образом запускается и останавливается работа клетки» . Генетик Принстонского университета (Нью-Джерси) Леонид Кругляк говорит: «Наивно полагать, что для понимания любого процесса (будь то биология, прогноз погоды или что-нибудь другое) достаточно просто взять огромное количество данных, пропустить их через программу анализа данных и понять, что происходит в ходе этого процесса» .

Однако некоторые ученые до сих пор ищут простоту в сложных системах. Принципы нисходящего анализа пытаются создать модели, в которых базовые точки отсчета становятся на свое место.

Новая дисциплина "Системная биология" разработана, чтобы помочь ученым понять сложность существующих систем. Биологи надеялись, что, перечислив все взаимодействия в схеме работы белка p53, клетки или между группой клеток, а затем, переснеся их на вычислительную модель, они смогут понять, как работают все биологические системы.

За бурные постгеномные годы системные биологи начали огромное количество проектов, построенных на основе этой стратегии: они попытались создать биологические модели таких систем, как клетка дрожжевых грибков, E. coli, печень и даже «виртуальный человек». В настоящее время все эти попытки натолкнулись на одно и то же препятствие: невозможно собрать всю значимую информацию о каждом взаимодействии, включенном в модель.

Схема работы белка p53, о котором говорит Хейден, является замечательным примером неожиданной сложности. Обнаруженный в 1979 г. белок p53 сначала считался промоутером (способствующим фактором) рака, а не его подавителем. «Несколько других белков были исследованы более досконально, чем белок p53 , – отметила ученая. -Однако история белка p53 оказалась намного более сложной, чем мы полагали вначале» . Она раскрыла некоторые подробности:

«Теперь исследователям известно, что белок p53 связывается с тысячами участками ДНК, и некоторые из этих участков являются тысячами пар оснований других генов. Этот белок оказывает влияние на рост, гибель и структуру клеток, а также на восстановление ДНК. Он также связывается с множеством других белков, которые могут изменять его активность, и эти взаимодействия между белками можно регулировать путем добавления таких химических модификаторов, как фосфатные и метиловые группы. С помощью процесса, известного как альтернативный сплайсинг, белок p53 может приобретать девять разных форм , каждая из которых имеет свою собственную активность и химические модификаторы. Теперь биологи понимают, что белок p53 участвует в таких не связанных с раком процессах, как фертильность и ранние этапы эмбрионального развития. Кстати, совершенно безграмотно пытаться понять один только белок p53. В связи с этим биологи переключились на изучение взаимодействий белка p53, как показано на рисунках с рамочками, кружочками и стрелочками, которые символически изображают его сложный лабиринт связей».

Теория взаимодействий – новая парадигма, которая пришла на смену однонаправленной линейной схеме «ген - РНК – белок». Эта схема называлась раньше «Центральной догмой» генетики. Теперь же всё выглядит неимоверно живым и энергичным, с промоутерами, блокаторами и интерактомами, цепями обратной связи, процессами прямой связи и «непостижимо сложными путями сигнальной трансдукции». «История белка p53 – это еще один пример того, как с появлением технологий геномной эры меняется понимание биологов» , - отметила Хейден. -Это расширило наши представления об известных взаимодействиях белков, и разрушило старые идеи о путях передачи сигналов, в которых такие белки, как p53, запускали в действие определенное множество нисходящих последовательностей».

Биологи допустили распространенную ошибку, посчитав, что большее количество информации принесет больше понимания. Некоторые ученые до сих пор продолжают работать по типу «снизу верх», полагая, что в основе всего лежит простота, которая рано или поздно обнаружится. «Люди привыкли всё усложнять» , - отметил один исследователь из города Беркли. В то же время другой ученый, планировавший раскрыть геном дрожжевого грибка и его взаимосвязи к 2007 г., вынужден был отложить свои планы на несколько десятилетий. Совершенно ясно, что наше понимание остается очень поверхностным. В заключение Хейден отметила: «прекрасные и загадочные структуры биологической сложности (такие как мы видим во множестве Мандельброта) показывают, насколько они далеки от разгадки» .

Но в раскрытии сложности есть и светлая сторона. Мина Бисселл, исследователь рака из национальной лаборатории Лоуренса в Беркли (Калифорния), признает: «Предсказания о том, что Проект по расшифровке генома человека поможет ученым разгадать все тайны, довел меня до отчаяния». Хейден приводит : «Известные люди заявили, что после проведения этого проекта им всё станет ясно» . Но в действительности Проект помог понять лишь то, что «Биология – сложная наука, и именно это и делает её прекрасной» .

Ссылки:

1. Эрика Чек Хейден, «Геном человека за десять лет: жизнь очень сложная», журнал Nature 464, 664-667 (1 апреля, 2010) | doi:10.1038/464664a.

Кто прогнозировал сложность: дарвинисты или сторонники Разумного замысла? Вы уже знаете ответ на этот вопрос. Дарвинисты снова и снова показывают, что они ошибаются в этом вопросе. По их мнению, жизнь имеет простое происхождение (Маленький теплый пруд, в котором плавают мечты Дарвина). Ранее они считали, что протоплазма – простая материя, а белки – простые структуры, а генетика - простая наука (помните дарвиновские пангены?). Они верили, что перенос генетической информации и транскрипция ДНК – простые процессы (Центральная догма), а в происхождении генетического кода нет ничего сложного (мир РНК, или гипотеза «замороженного случая» Крика). Сравнительная геномика, считали они, – простой раздел генетики, который позволяет через гены проследить эволюцию жизни. Жизнь, по их мнению, – свалка мусора мутаций и естественного отбора (рудиментарные органы, мусорная ДНК). Всё просто, просто, просто. Простаки...

В то время, когда вы читаете эти слова или пьёте свой утренний кофе, смотрите телевизор или крепко спите, укрывшись пледом, мощные компьютеры методично собирают и систематизируют научные материалы, в которых на первом месте среди исследований находится геном человека.

Компьютеры под руководством учёных-генетиков тщательно каталогизируют десятки тысяч генов, содержащихся в человеческой ДНК. По предсказаниям ученых, когда будет собрана и внесена в компьютер вся необходимая информация, она долго будет служить основой для изучения биологии человека и для медицинских целей.

Ученые также надеются, что после того, как геном человека будет полностью расшифрован, перед человечеством откроется путь для терапии, люди научатся корректировать или заменять дефектные гены.

Врачи также надеются, что после того, как геном человека будет полностью исследован, когда наука научится без труда «читать» его, должно появиться новое поколение медицинских препаратов, которые будут безопасны, но очень эффективны в борьбе с болезнями и предотвращении их.

Возможно, эта технология также позволит врачу пересмотреть ваши генетические данные, определить заранее, какие лекарства будут для вас лучшими.

Кроме перспектив, открывающихся перед медициной, кое-кто предполагает, что человека способна решить многие В годы периода, начиная со Второй мировой войны и заканчивая началом 1990-х, ученые доказывали, что можно уменьшить социальные проблемы, реформировав экономику и различные институты и усовершенствовав условия жизни людей. Однако в последние годы общественные проблемы только увеличились. Поэтому многие психологи, социологи и журналисты выдвинули гипотезу, что решение этих проблем следует искать в генах. Сегодня кое-кто думает, что гены больше, чем окружение, влияют на поведение отдельного человека и целой группы.

Также, по словам исследователей, даже эту проблему можно разрешить, проведя определенные манипуляции с ДНК. Ученым уже удалось вдвое увеличить длительность существования плодовых мушек и червей, и они свято верят в то, что эту же методику можно будет когда-нибудь применить к людям. Руководитель проекта «Геном человека» сказал: «Мы впервые можем подумать о реальности человеческого бессмертия».

«Ха - ха! - поднимут на смех последнее утверждение циники. - Сравнили тоже: какие-то плодовые мушки и черви - и такая высокоразвитая система, как человек!» Что ж, пусть циники смеются, сколько им влезет. Однако, как бы это ни казалось кому-либо странным, ища ответ на вопрос о том, сколько генов у человека, учёные пришли к выводу, что их число совсем не намного превосходит количество генов у столь простого организма, как крупный червь. Если говорить конкретнее об этом, то примерно у человека имеется 28 000 генов (это вместо предполагаемых 100 000, как рассчитывали учёные, приступая к проекту).

Хотя уже сегодня медицина довольно широко использует науку генетику в своих целях. Например, существует самый распространенный метод генетической проверки который уже применяется с 1960-х годов.

Для анализа врач вводит иглу шприца в матку беременной женщины через пупок и берет пробу околоплодных вод. Затем эту жидкость исследуют с тем, чтобы выявить, не имеет ли плод какого-либо серьёзного генетического расстройства.

Эта абсолютно безвредная как для будущей мамочки, так и для её потомства процедура, способна предупредить о таких нарушениях в развитии плода, как развитие или расщепление позвоночника.

Однако не все обнаруженные отклонения в развитии зародыша современная медицина умеет устранять. В большинстве случаев она способна просто вынести трагический вердикт: «Здесь необходим аборт!»

Так вот именно для того, чтобы научиться не просто убивать неродившегося больного человечка, а корректировать его развитие на ранней стадии, устранять нежелательные изменения плода путём генной инженерии, и пытаются учёные раскрыть тайну человеческого генома.